脊髓性肌肉萎缩症（SMA）
Spinal muscular atrophy (SMA)
简介（≤100字内）
适用样本
血液
检测方法
dPCR
检测周期
3-5个工作日
检测内容
SMN1/2
产品介绍
SMA是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，患者主要表现为进行性、对 称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，在新生儿中SMA的患病率为1:6000-1:10000，不同人群的携带率可达1/35-1/50。目前中国约有3000万名携带者， 3万至5万名SMA患者。其中约80%的患者都是严重的I型或者II型， 90%会在2岁前死亡。
备注
邮 编 ： 510000
电 话 ： 84298069
地 址 ： 广州市广州生物岛螺旋三路6号标产三期一栋四层
